José Ángel Aibar afirma: "Tres de cada cuatro adultos podrían desconocer que padecen el síndrome de Dravet"
23 jun 2023
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Entrevistas
En conmemoración del Día Internacional del Síndrome de Dravet, que se celebra el 23 de junio, hemos entrevistado a José Ángel Aibar, presidente y director ejecutivo de la Fundación Síndrome de Dravet. El objetivo de esta entrevista es compartir los últimos avances en esta enfermedad rara y grave de epilepsia, que se presenta en la infancia y afecta a aproximadamente uno de cada 16.000 casos, con la comunidad médica.
¿Cuál es la mayor problemática del síndrome de Dravet?
Es importante destacar que hay adultos que aún no han sido diagnosticados y es probable que nunca lo sean. Esto sucede, en primer lugar, porque el síndrome de Dravet fue descrito por primera vez en 1978, pero no se descubrió su causa genética a través del gen SCN1A hasta el año 2003. Esto significa que muchos pacientes nacieron antes de que se conociera la enfermedad o antes de que se pudiera confirmar el diagnóstico mediante pruebas genéticas. Según los datos de la Fundación, se estima que en España debería haber alrededor de 2.000 pacientes con síndrome de Dravet, pero probablemente solo se hayan diagnosticado alrededor de 500 o 600. Por lo tanto, se estima que aproximadamente 3 de cada 4 pacientes con síndrome de Dravet desconocen que tienen la enfermedad.
¿Ocurre lo mismo con la población pediátrica?
En la actualidad, el síndrome de Dravet es más conocido entre los pediatras y su diagnóstico en los niños puede realizarse sin problemas en la mayoría de los casos.
La cifra de adultos sin diagnosticar es alta, ¿cómo puede el profesional médico ayudar a diagnosticar esta enfermedad?
Si se encuentra a una persona adulta que ha experimentado crisis epilépticas durante el primer año de vida y presenta discapacidad intelectual sin que se haya identificado otra causa subyacente, se recomienda realizar pruebas genéticas. Estas pruebas pueden determinar si la epilepsia del paciente forma parte de una condición genética, como el síndrome de Dravet u otras epilepsias genéticas similares. Es importante tener en cuenta que el síndrome de Dravet es la epilepsia genética más común, pero no es la única. Existen muchas otras epilepsias de origen genético que pueden causar epilepsia refractaria y discapacidad intelectual en las personas.
¿Por qué es importante realizar un diagnóstico precoz de esta enfermedad?
El síndrome de Dravet se origina a partir de una mutación genética en el gen SCN1A, que codifica los canales de sodio. Básicamente, en este síndrome hay una insuficiencia o deficiencia en los canales de sodio. Algunos medicamentos antiepilépticos bloquean los canales de sodio, lo cual agrava aún más la enfermedad en pacientes con síndrome de Dravet, donde ya existe una insuficiencia en estos canales. Por lo tanto, el diagnóstico precoz no solo es importante para iniciar el tratamiento adecuado, sino también para evitar el uso de medicamentos contraindicados.
¿Qué más retos se enfrentan los pacientes con esta enfermedad?
El síndrome de Dravet presenta resistencia a los fármacos antiepilépticos convencionales, lo que requiere probar diferentes combinaciones y dosis para controlar las crisis. Sin embargo, el tratamiento actual se enfoca principalmente en reducir la frecuencia y duración de las crisis, sin abordar completamente los aspectos más amplios de la enfermedad. Además, existe el riesgo de complicaciones graves como el estado epiléptico, con consecuencias cerebrales permanentes e incluso la muerte. El síndrome de Dravet también afecta negativamente el desarrollo cognitivo, conductual, emocional y social de los pacientes, lo que plantea desafíos adicionales en su manejo: trazo mental, características del espectro autista, problemas de atención, memoria, lenguaje, etc. También la carga física, psicológica y económica que supone para la familia y para los cuidadores.
¿Han surgido nuevos fármacos para tratar este síndrome?
Sí, en los últimos años han surgido dos nuevos fármacos específicos y que se han probado: fenfluramina (Femtepla) y Cannabidiol (Epidiolex).
¿Cuál sería el tratamiento adecuado?
El tratamiento farmacológico del síndrome de Dravet se enfoca en controlar las crisis epilépticas. Por lo general, se comienza con ácido valproico. Si las crisis persisten sin control adecuado, se pueden agregar medicamentos como Clobazam (Noiafren) y Skripentol (Liacomite). Si las crisis continúan sin control, también se considera la opción de agregar furamina o cannabidiol. Además, en el síndrome de Dravet, las dietas cetogénicas pueden ser utilizadas para intentar controlar o mejorar las crisis. Si estos enfoques no son efectivos, existen otros medicamentos de segunda, tercera o cuarta línea, como el Eviteracetam, que se pueden añadir o sustituir para intentar controlar las crisis epilépticas.
¿Cuál es el impacto de la enfermedad en las familias y cuidadores?
El síndrome de Dravet es una enfermedad familiar que tiene un impacto tanto en la persona afectada como en su familia. Es una enfermedad compleja que requiere atención constante, con pacientes que necesitan cuidados las 24 horas del día. Además, afecta a los compañeros de colegio y a los profesores. Por esta razón, es crucial contar con un enfoque holístico en el tratamiento, que no solo se centre en el paciente, sino también en la familia. Por último es fundamental abordar la enfermedad desde una perspectiva integral y personalizada.
