Dra. Susana Noval: “Las enfermedades raras son cosa de todos y tenemos que ayudar a que los pacientes no se sientan raros”
24 feb 2023
Susana Noval Martín es subdirectora médica del Hospital Materno Infantil de La Paz y responsable del área de enfermedades raras. Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras manifiesta que el principal problema para abordar este tipo de patologías está en el tratamiento, pero recuerda que también tenemos mucho margen de maniobra para mejorar el diagnóstico precoz y así mejorar la calidad de vida de los pacientes.
¿Cómo pueden los médicos colaborar desde su consulta de atención primaria al diagnóstico de las enfermedades raras?
La derivación precoz facilita que el tratamiento llegue a ser efectivo, en caso de que exista. El papel de los médicos de cabecera y de los pediatras de atención primaria es fundamental para la detección precoz. Ellos deben ser los que sospechen que estamos ante una enfermedad rara y no deben perderse en el volumen de pacientes que atienden todos los días.
En Madrid, por ejemplo, tienen vías de derivación a los hospitales de rápido acceso, para que puedan ser atendidos cuanto antes. Ahora existe, incluso, un mecanismo de consulta por correo electrónico mediante el cual reciben respuesta en menos de 72 horas.
¿En qué proceso se obstaculiza el avance en enfermedades raras?
Las enfermedades raras tienen un gran problema en el tratamiento. Al ser enfermedades que solo afectan a 1 de cada 2.000 personas, hay menos inversión por parte de los laboratorios a la hora de crear o desarrollar moléculas y tratamientos que podrían servir a estos pacientes, a pesar de que tengan cierta evidencia. Tienen más mercado en enfermedades que son más frecuentes.
En la última década se está dando más visibilidad a estas enfermedades y se ha dado nombre a los llamados “fármacos huérfanos”, que son aquellos que no reciben el apoyo necesario por parte de la industria.
¿Cómo podríamos avanzar?
Aunque estamos lejos de que existan tratamientos para todas las enfermedades, sí tenemos más capacidad de mejorar el diagnóstico para que los pacientes puedan acceder a las herramientas de las que disponemos. Hay pacientes que, en ocasiones, tardan años en ser derivados al lugar correcto, pero, gracias a la visibilidad que se le está dando, hay mecanismos que tratan de acelerar esa derivación.
¿Por qué se retrasan tanto algunos diagnósticos?
Hay enfermedades raras cuyos síntomas se pueden confundir con los de otras enfermedades más comunes, por lo que es difícil llegar a sospechar. Para ello los médicos necesitan mucha formación. No obstante, hemos mejorado mucho con pruebas como la del cribado de talón.
Por otro lado, dependiendo del lugar donde se encuentre el paciente, tendrá más o menos disponibilidad para acceder a las infraestructuras. Pero el Ministerio de Sanidad, a través de las unidades de referencia nacionales, está trabajando en que todos los pacientes tengan derecho al acceso a hospitales con experiencia en esas enfermedades.
¿Cuál considera que ha sido el principal avance en los últimos años?
Destacaría los avances en genética. El objetivo es que los tratamientos sean, incluso, personalizados dado que, aunque muchas enfermedades tienen origen genético, no podemos hablar de un gen concreto, sino de muchos o de mutaciones. Por tanto, conocer y ampliar las técnicas de secuenciación masiva y llegar a la molécula exacta que causa la enfermedad de una persona en concreto, nos va a permitir hacer tratamientos personalizadas.
¿Cuáles son las principales vías para mejorar la formación de los facultativos?
Hay muchas herramientas. Por ejemplo, el Sistema Nacional de Salud tiene las llamadas Unidades de Referencia, las cuales deben fomentar la formación. También existe la plataforma Orphanet, que se dedica exclusivamente a enfermedades raras y que permite a los profesionales hacer consultas, obtener información sobre ensayos clínicos, etc.
Por último, las herramientas de inteligencia artificial nos permitirán introducir una serie de síntomas y signos que el médico considere discrepantes para que el dispositivo en cuestión nos sugiera que podemos estar ante una enfermedad rara. Puede ser una buena herramienta complementaria.
¿Qué otra clave le daría a los médicos para el abordaje de enfermedades poco frecuentes?
Las enfermedades raras son cosa de todos y tenemos que ayudar a que los pacientes no se sientan raros. A veces tendemos a considerar a una persona menos inteligente solo porque lleva un sonotone. Estas barreras se deben romper. Debemos trasmitirle a los pacientes que, aunque tengan una enfermedad poco frecuente, sabemos lo que les ocurre y estamos preparados para atenderlos.
Pero, sobre todo, debemos seguir investigando porque esta es la única manera de seguir avanzando.
