Medicina genética, la revolución pendiente para los próximos años

02 nov 2005

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La genética va a suponer la mayor revolución en el campo de la medicina para los próximos años, aunque los resultados prácticos se producen de forma más lenta de lo que se esperaba tras descifrarse hace dos años el mapa completo del genoma humano. La formación de una Red de Centros de Genética Clínica Molecular (REGGEN) supone un punto de partida esencial en el desarrollo de esta disciplina en España, que tiene además una vertiente que cubre tanto la investigación como la asistencia clínica de los pacientes.




La Red, que depende del Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Sanidad y está financiada por la industria farmacéutica, cuenta con diez centros e implica a 33 grupos y 230 investigadores. Los centros que trabajan en la red están en las comunidades de Madrid, Asturias, Aragón y Cataluña y entre ellos destaca la incorporación del CNIO (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas).

Estudio de las enfermedades cancerosas

El cáncer es uno de los campos en los que hay más esperanzas de que el conocimiento de los genes permita avances significativos en la detección y control de estas enfermedades, que suponen en la actualidad la segunda causa de muerte en los países desarrollados.

El estudio genético de las enfermedades cancerosas está muy desarrollado, a pesar de que los tumores que se producen por una causa genética y familiar afectan solo a un cinco por ciento de la población.

El responsable del Servicio de Oncología del Hospital Doce de Octubre de Madrid, Hernán Cortés-Funes, cree que en un futuro cercano los tumores se clasificarán más por su perfil genético que por su localización en algún lugar del cuerpo. Además del cáncer, los especialistas afirman que la práctica totalidad de las enfermedades tienen una base genética, ya que para que se desarrolle una enfermedad de las más comunes, como las cardiovasculares, diabetes o la hipertensión, es necesario que existan predisposiciones genéticas con alteraciones menores en uno o varios genes.

Para que se produzca la enfermedad es necesario además que a esta predisposición se una la presencia de factores ambientales específicos. Sólo en algunas enfermedades, provocadas generalmente por la mutación de un único gen, la herencia del defecto genético es determinante para el desarrollo de un mal. Por ello hay científicos que advierten de que se ha exagerado en la asociación directa de los factores hereditarios de las enfermedades con lo inevitable, una visión que todavía pervive y que carece de consistencia en muchos casos.

En enfermedades raras

Pero los genes son un campo todavía virgen en muchos aspectos y el estudio de las enfermedades raras puede reportar muchos resultados, tanto para los pacientes que se pueden beneficiar de posibles nuevos tratamientos y de un mayor conocimiento de su patología, como para la sociedad en general.

El coordinador de la REGGEN, Luis Pérez Jurado, afirma que estas enfermedades raras suponen un modelo experimental de gran valor y que su estudio puede facilitar el estudio de otras más complejas y mucho más comunes entre la población general.

Los estudios genéticos para diagnósticos han tenido también un gran desarrollo, como pone de manifiesto el que en el año 2002, último de los que se tienen datos, se hayan realizado en España más de 120.000 estudios, la mayoría en centros públicos. De estos, en cerca de 45.000 personas se les recomendó que en caso de que decidieran tener un hijo se aconsejaba un diagnóstico prenatal para poder tomar una decisión sobre la continuidad de un embarazo.

Hay muchos profesionales dedicados a la atención asistencial en el campo de la genética, pero todavía no existe esta especialidad reconocida y muchos clínicos la reclaman como una necesidad imperiosa a los Ministerios de Sanidad y Educación.