La Asociación Española de Hemocromatosis ha atendido más de 1.500 consultas desde que se fundó en 2000

20 abr 2006

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El hierro, por su capacidad de aceptar y donar electrones, es esencial para la vida. Pero a veces, gracias a esa misma capacidad, el organismo atesora en exceso este elemento en sus tejidos nobles y, con el paso de los años, esto puede propiciar la aparición de patologías graves como cirrosis hepática, cáncer de hígado, diabetes mellitus, insuficiencia cardíaca o artritis precoz. Esta sobrecarga férrica puede estar asociada a una enfermedad clasificada rara y denominada hemocromatosis, bien primaria o hereditaria, o bien secundaria o adquirida.




La Asociación Española de Hemocromatosis es una entidad sin ánimo de lucro que trabaja para dar a conocer esa enfermedad -que puede resultar mortal- y promover iniciativas para su diagnóstico precoz, ya que en estadios iniciales existe un tratamiento sencillo y eficaz, consistente en flebotomías o sangrías periódicas. Además, la asociación ha combatido la discriminación laboral por padecer hemocromatosis, ha promovido proyectos de investigación clínica y farmacéutica sobre la enfermedad, y ha puesto en marcha, desde hace un año, un servicio de consulta médica especializada para los pacientes que lo soliciten.

La asociación ya ha contestado a más de mil e-mails desde 1996 y mantiene un contacto fluido con los pacientes a través de su página web: www.hemocromatosis.org. Aparte, ha respondido a un total de 80 cartas y a unas 250 llamadas telefónicas de personas afectadas y preocupadas por el tema, mientras que el Dr. Albert Altés ha visitado personalmente a un total de 36 enfermos, en el marco del servicio de atención especializada ofrecido por este organismo.

"Habitualmente nos consultan pacientes que acudieron al médico con o sin síntomas y a quienes se ha detectado algún parámetro bioquímico del hierro alterado, normalmente un incremento en la ferritina sérica", señala el Dr. Altés. Este hematólogo analiza personalmente los casos y responde a los pacientes, para finalmente emitir conclusiones y, según el caso, sugerir al afectado que le pida a su médico uno u otro tipo de análisis adicional, además de solicitar al paciente que dé parte a la asociación de la evolución futura de su estado de salud para elaborar un informe.

Los hombres de hierro

"En unos 50 casos hemos contribuido significativamente al diagnóstico de la enfermedad hereditaria, caracterizada por un acúmulo progresivo de hierro tisular, debido a una regulación anómala de la absorción intestinal del hierro de la dieta", afirma el especialista. La incidencia de la versión genética de la enfermedad prevalece en la raza caucásica y disminuye según un gradiente geográfico Norte-Sur.

Según estudios recientes, el 90% de los pacientes a quienes se ha diagnosticado hemocromatosis hereditaria presenta dos mutaciones situadas en un gen localizado en el brazo corto del cromosoma 6: las mutaciones C282Y y H63D. Detectar estas anomalías es sencillo mediante técnicas de genética molecular que miden la reacción en cadena de la polimerasa.

Por otra parte, la Asociación Española de Hemocromatosis también está interesada en profundizar en el estudio de la hemocromatosis secundaria o adquirida, derivada de otras afecciones, tales como la anemia sideroblástica, o consecuencia de haber recibido demasiadas transfusiones de sangre. En la evolución de la hemocromatosis secundaria pueden influir factores ambientales como el alcoholismo o la presencia de marcadores de hepatitis crónica.

El Dr. Altés subraya la importancia de dar a conocer estas dolencias a la sociedad, especialmente ahora que se avanza con nuevas posibilidades diagnóstico-terapéuticas.

El diagnóstico clásico de la hemocromatosis se viene realizando a partir de los síntomas de las patologías que provoca, en edades avanzadas y cuando ya no tiene curación. Los primeros síntomas se manifiestan muy vagamente en forma de cansancio fundamentalmente. Sin embargo, la detección precoz es posible y el cribaje puede llevarse a cabo mediante una prueba serológica para medir el índice de saturación de la transferrina o mediante un test genético. Los expertos recomiendan practicar sistemáticamente el primero a la población trabajadora asintomática de entre 20 y 25 años en el marco de la revisión médica anual de rutina. Otras técnicas diagnósticas serían las biopsias hepáticas y las flebotomías cuantitativas.

Un tratamiento sencillo y eficaz

"La hemocromatosis tiene un tratamiento muy eficaz cuando se detecta en fases tempranas: las flebotomías o sangrías terapéuticas periódicas, que evitan la aparición de la enfermedad clínica en el 100% de los casos y favorecen que los pacientes en fases más avanzadas de la enfermedad mejoren", explica el Dr. Altés. El objetivo de este tratamiento, que no ha de interrumpirse en ningún momento, es obtener y mantener unos niveles de ferritina muy bajos.

En los pacientes que padecen anemia no hay más remedio que administrar un tratamiento basado en un agente quelante o sustancia que impide que el hierro siga sus reacciones químicas normales.

Entre las líneas de investigación abanderadas por la asociación figuran estudiar las causas de la sobrecarga férrica e investigar la posible relación entre la sobrecarga de hierro y la muerte tóxica en el trasplante de progenitores hematopoyéticos. Asimismo se han conducido estudios epidemiológicos geográficamente localizados para valorar la situación del metabolismo férrico de una masa poblacional, y se ha llevado a cabo una evaluación del coste-efectividad del cribado genético de la enfermedad. Se ha valorado además el cribado de la hemocromatosis desde la Asistencia Primaria; se analiza el interés de la medida del péptido hepcidina en el diagnóstico de la sobrecarga férrica y ciertas anemias, y se estudia la presencia de nuevas mutaciones en genes directores del metabolismo férrico que puedan explicar la variabilidad en la expresión fenotípica de la hemocromatosis.

Sangre apta

Uno de los caballos de batalla de la asociación que preside el Dr. Altés es defender que la sangre extraída a estos pacientes es apta para realizar transfusiones. Si bien en países como Canadá, Estados Unidos, Suecia o Noruega se aprovecha la sangre obtenida de estas personas tras practicarles flebotomías terapéuticas, la Unión Europea considera, en cambio, que no ha sido donada de forma altruista.

El Dr. Altés también llama la atención sobre el hecho de que, "aunque existe un número significativo de afectados, la mayoría de ellos mueren sin ser conscientes de la enfermedad que han sufrido, e igual pasa con sus familiares, que sufrirán las mismas consecuencias". Esto explica que no exista una presión por parte de los enfermos de hemocromatosis hacia las autoridades sanitarias.

La Asociación Española de Hemocromatosis, junto a sus homólogas francesa y belga, fundó recientemente la Federación Europea de Asociaciones de Hemocromatosis, que hoy integran entidades similares de 12 países y cuya primera reunión tendrá lugar precisamente en España, el próximo día 27 de septiembre de 2006, en el Hospital de Sant Pau de Barcelona.