Dra. Silvia Gutierrez, psiquiatra infantil: "El abordaje precoz del autismo mejora las competencias tanto del niño como de su familia"
31 mar 2023
Con motivo del Día Mundial de Concienciación sobre el autismo, que se celebra el día 2 de abril, la Dra. Silvia Gutierrez, psiquiatra infantil del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, subraya que en el momento actual no hay una prueba genética que pueda diagnosticar ni detectar el autismo y resalta la importancia de la detección y el tratamiento precoz.
¿Cuál es la diferencia entre el TEA y el Trastorno del Desarrollo Intelectual (DI), dos trastornos que a menudo se superponen?
Tanto el TEA como la Trastorno del Desarrollo Intelectual son dos trastornos de neurodesarrollo que comparten aspectos en común como las repercusiones a nivel adaptativo y funcional en el día a día del paciente.
Hasta los 5 años (según la clasificación DSM-5) se habla de Retraso Global del desarrollo cuando el niño o niña no cumple con los hitos del desarrollo esperados en varios campos del funcionamiento intelectual, y no sólo limitado a unas pocas áreas como la de socialización y comunicación (áreas típicamente afectadas en el TEA), junto a los patrones de comportamiento restringidos y repetitivos. Estos se reflejan tanto en el patrón de juego como en conductas repetitivas motoras denominadas estereotipias.
Generalmente en los casos de DI grave puede resultar muy complicado el diagnóstico diferencial con las formas de TEA sin lenguaje (que también asocian una discapacidad intelectual grave) porque los déficits en el desarrollo son bastantes generalizados y difícil de cuantificar; aunque si los déficits son mayores en la comunicación e interacción social en comparación con el nivel de desarrollo de las capacidades no verbales del individuo, nos llevaría más al diagnóstico de TEA que de DI.
En cambio sería más apropiado el diagnóstico de DI si no hay ninguna discrepancia aparente entre el nivel de las capacidades sociales y comunicativas y el de las demás capacidades intelectuales.
¿Qué nos dicen las últimas investigaciones sobre las causas que hay detrás de este trastorno?
Se sabe que la heredabilidad de los TEA varían entre el 37 y el 80%, sobre todo si asocian discapacidad intelectual entre moderada y grave y basándose en la tasa de concordancia entre gemelos. Hasta el 15 % de las casos del TEA parecen asociarse a una mutación genética conocida y que muchas de estas mutaciones son de novo. Además aparecen también alteraciones del número de copias y mutaciones de novo de genes variables.
Hay que tener en cuenta que incluso si el TEA está asociado a una mutación genética conocida, el nivel de penetrancia no es completa y hay variabilidad en la expresión fenotípica. Por lo que parece que el patrón de herencia es más poligénico que monogénico, y es complicado detectar los loci de genes implicados y sobre todo la penetrancia de cada uno de esos loci a la hora de manifestarse los síntomas de TEA.
Por último, existen otros factores considerados de riesgo como la edad avanzada de los padres, el bajo peso al nacer, la prematuridad o la exposición fetal a fármacos como el valproato que también contribuyen a la presencia del TEA. Es importante tener presente que en el momento actual no hay una prueba genética que pueda diagnosticar ni detectar el autismo, ya que le epigenética está muy implicada en la aparición de estos trastornos.
¿Qué signos le hacen al pediatra sospechar de autismo y derivar a un paciente?
Suelen aparecer entre el primer y segundo año de vida e implican los dominios de comunicación e interacción social (por ejemplo, la falta de contacto ocular, de señalamiento, atención conjunta o de imitación) más que los patrones de comportamiento repetitivos y estereotipados, que suelen aparecer después de los 2 años. Por eso se recomienda que desde primaria se empleen cuestionarios de cribaje como el Listado modificado de control para el autismo en niños pequeños -Revisada y con seguimiento (MCHAT R/F) desde los 18-30 meses (de Robins y otros, 2009).
¿Por qué es importante la detección y el tratamiento precoz?
Porque mejora el pronóstico y también el desarrollo tanto de la comunicación (ya sea por la aparición de lenguaje como por el uso de sistemas alternativos de comunicación) como su funcionamiento adaptativo y social. Además, el diagnóstico precoz permite que la familia pueda trabajar de forma conjunta con su hijo en el abordaje de las diferentes dificultades e, incluso, poder orientar desde el comienzo la escolarización de estos niños para que puedan contar con los apoyos y recursos necesarios para abordar sus déficits y poder trabajarlos. Sin ninguna duda el abordaje precoz mejorará las dificultades en otras edades, consiguiendo una mayor competencia tanto del niño o niña con TEA como de los padres en el cuidado y manejo diario de su hijo.
¿Por qué es importante que los médicos conozcan los últimos avances?
Porque ayuda a desculpabilizar a las familias, a entender que los genes identificados hasta la fecha afectan al desarrollo o función cerebral, por lo que queda claro que son que trastornos del neurodesarrollo con afectaciones variables y con clara base biológica; también ayuda a identificar comorbilidades médicas como la epilepsia, que es relativamente frecuente en estos pacientes y cuyo tratamiento específico contribuye a que no empeoren los síntomas del TEA y de deterioro a nivel cognitivo y el lenguaje o, incluso, de la discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo. Por último, también a poder realizar un asesoramiento genético más fiable a las familias con deseos reproductivos.
Por otro lado, sigue siendo fundamental tanto el diagnóstico clínico precoz como el abordaje de los problemas de comunicación social y de la rigidez cognitiva y conductual independientemente de su etiología, ya que aún no es posible realizar terapia génica dado que hay muy pocos casos de TEA que sean monogénicas.
¿Cuáles son los siguientes pasos?
Se sigue estudiando cómo contrarrestar los síntomas nucleares del TEA y se sigue trabajando en aspectos como la microbiota, además del desarrollo de nuevas dianas farmacológicas para actuar sobre la irritabilidad o los comportamientos repetitivos y estereotipados.
Se sabe que aunque el TEA es más frecuente en niños que niñas (3:1,según los últimos estudios de prevalencia), se sabe que el diagnóstico de TEA en las niñas, sobre todo cuando no tienen discapacidad intelectual ni retraso en el lenguaje acompañante, pasa más inadvertido, por lo que se sabe que en este trastorno el género modifica la expresión de los síntomas y obliga a tener en cuenta estas peculiaridades en el diagnóstico del TEA en las niñas, lo que plantea otra posible línea de investigación.
